Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Оно поражает внешнесекреторные железы и внутренние органы, преимущественно — легкие. Распространенность патологии составляет 1 случай на 10 тыс. новорожденных.

Почему возникает муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оно развивается только у тех детей, которые получили от каждого родителя по одному дефектному гену. Если хотя бы один из генов не мутировавший, ребенок становится носителем муковисцидоза, но сам им не болеет.

Носителями патологии являются 2-5% населения страны. Если оба родителя относятся к этой группе, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. 50% рожденных от такой пары детей будут являться носителями, еще 25% будут иметь здоровый геном.

Что происходит в организме

При муковисцидозе железы внешней секреции выделяют чересчур густые слизи. От этого страдают легкие и нижние дыхательные пути, поджелудочная, слюнные, потовые и половые железы, поджелудочная железа. Полости и протоки внутренних органов забиваются слизью, которая не может нормально отделяться из-за повышенной вязкости.

Симптомы патологии

Болезнь обычно проявляется в первые дни жизни младенца, реже — в возрасте до 2 лет. Клиническая картина зависит от локализации заболевания, по которой выделяют его три основные формы. К ним относятся:

  • Легочная. Ребенок хорошо ест, но плохо набирает вес. Наблюдается бледность кожи, вялость, кашель с отделением густой мокроты. Закупорка синусов и дыхательных путей слизью приводит к развитию хронических инфекций: синуситов, бронхитов, пневмоний.
  • Мекониевая. В норме новорожденный опорожняет кишечник на 1 или 2 день после рождения. Но этого не происходит у детей с муковисцидозом. У больного ребенка вздувается живот, появляется беспокойство, начинаются частые срыгивания и рвота. Через несколько суток развивается интоксикация и обезвоживание, вялость, одышка.
  • Кишечная. Характеризуется вздутием живота, частыми дефекациями, иногда — выпадением прямой кишки при натуживании.Аппетит у больного хороший, но из-за плохого усвоения пищи наблюдается недостаток массы тела. Возможно развитие непроходимости кишечника.

Различают также смешанную форму муковисцидоза, которая сочетает симптомы кишечной и легочной форм. Она характеризуется частым развитием бронхитов, пневмоний, а также нарушениями пищеварения, стула.

Последствия муковисцидоза

Частые закупорки и инфекции дыхательных путей приводят к возникновению эмфиземы легких и фиброза легких. У больных развивается легочно-сердечная недостаточность, что вызывает проблем с сердцем. Кишечная форма опасна образованием непроходимости и прободением кишечника, перитонитом.

Если не лечить болезнь, она быстро прогрессирует, что приводит к смерти в раннем детстве. При своевременном выявлении муковсицидоза и грамотном лечении пациенты живут до 40–48 лет.

Как и когда диагностируется болезнь

В 30-40% случаев патология выявляется в период новорожденности благодаря включению его диагностики в программу обследования новорожденных. Исследование включает в себя анализ крови на иммуннореактивный трипсин. Диагностика в более позднем возрасте включает в себя анализ пота, копрограмму, рентгенографию.

Тактика лечения муковисцидоза

Вылечить заболевание невозможно, так как для этого бы потребовалась замена дефектных генов здоровыми. Но грамотная медикаментозная терапия способна улучшить состояние пациента, нормализовать работу внутренних органов. Больным назначают пожизненный прием следующих групп препаратов:

  • муколитиков для разжижения слизи;
  • антибиотиков для лечения вторичных инфекций;
  • ферментов для нормализации пищеварения;
  • гепатопротекторов для улучшения работы печени и желчевыводящей системы;
  • поливитаминов для профилактики авитаминоза, вызванного плохим усвоением пищи.

При муковисцидозе полезно выполнять дыхательную гимнастику. При обострении болезни больному требуется кислородный концентратор, без которого невозможно нормально дышать. При серьезных поражениях внутренних органов прибегают к трансплантации легких, сердца или печени. Радикальные меры надолго улучшают состояние больного. Такие операции практикуются в США, Канаде и Европе.

Муковисцидоз требует тщательного обследования для выявления состояния внутренних органов, которое можно провести в медицинском центре «Гармония». На основании его результатов наши специалисты подберут схему лечения, которая сократит частоту обострений и улучшит самочувствие пациента.

Почему
нас выбирают?

 

Онлайн запись

Записывайтесь к любым врачам: просто, быстро, не выходя из дома

Сертифицированные доктора

в нашем медицинском центре работают только лучшие врачи

Удобное время работы

пн-вс 08:00 - 20:00

Нужна информация?
Закажите звонок!

С условиями обработки персональных данных ознакомлен
Гармония медицинский центр в Лобне
Медицинский центр
Гармония
С условиями обработки персональных данных ознакомлен

Удобный способ связи:

Телефон
SMS
WhatsApp
Telegram
Электронная почта
С условиями обработки персональных данных ознакомлен

С условиями обработки персональных данных ознакомлен